在浩瀚的疾病世界中，你可能未曾听说过罕见病这个词，但你一定对“冰桶挑战”这一公益活动有所耳闻。去年夏天，这场风靡全球的公益活动为渐冻症患者筹集了宝贵的资金。渐冻症仅仅是众多罕见病中的一种，它们如同暗夜的星辰，虽然微弱却真实存在。
3月14日，国际罕见病日的钟声敲响。在广州，一场名为“改变从了解开始”的公益活动如火如荼地展开。这场活动通过多种方式让市民近距离接触罕见病，了解患者们求生的艰辛。中国罕见病发展中心主任黄如方在活动中坦诚表示，“冰桶挑战”的核心价值并不在于募捐的款项多少，因为即便募集到再多的资金，对于罕见病的救治来说也不过是杯水车薪。他殷切期望救助部门能伸出援手，逐步将罕见病用药纳入大病医保目录。
黄如方主任进一步指出，罕见病面临着知晓度低、确诊难、用药稀缺以及治疗效果差等多重困境。很多时候，一个罕见病患者一年的医疗费用就可能高达数百万元，而民间募捐的方式仅仅是杯水车薪，远远不足以支撑患者的治疗费用。罕见病发展中心致力于通过各种公益活动引起市民大众及救助部门对罕见病的关注。他们的最终目标是推动罕见病用药逐步纳入的大病医保目录。
数据显示，我国各类罕见病患者超过千万人。其中，苯丙酮尿症和戈谢病是两种典型的罕见病。苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢病，在我国发病率为1/6500，表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。而戈谢病是一种溶酶体贮积症，在我国发病率为1/200000至1/500000之间，表现为多系统的脂质沉积，严重时可导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前，这两种疾病的治疗费用都相当昂贵，且治疗难度大。
令人欣慰的是，广州等地已经开始重视罕见病的救治工作。广州为戈谢病患者开设了医疗救助专项，这是一种突破性的举措。我们期待更多的罕见病病种能得到重视，并在部门的支持下建立救助专项。让我们共同携手，为罕见病患者送去更多的希望和温暖。
