据香港《明报》报道，一种罕见的疾病悄然出现在香港，被称为“先天性肌营养不良症”，俗称“孤儿病”。这种疾病的患者极为稀少，万里挑一，甚至可能需要多年时间才能揭开其病因的神秘面纱。
一名6岁的香港男童不幸罹患了这种罕见的疾病。他的先天基因发生了异变，严重影响了肌肉组织，导致他发育迟缓。从小，他的头颅就比常人小，身高也停留在3岁左右，再也无法增长。他的四肢软弱无力，仿佛失去了生长的力量。
负责诊断的医生透露，由于香港公立医院未引进检测肌肉组织病变的免疫荧光测试，这名男童差点错过确诊的机会。找出他的病理并不简单，从出生后，他就与同龄人有所不同。在一岁半时，他就被确诊为全身发育迟缓，随后发现他肌肉组织异常。如今，他的头颅大小在同龄儿童中极为罕见，体积甚至排在一百名儿童中的最后三位。身高也仅仅与三岁幼童相当，日后也难再增长。更糟糕的是，他患有中度智障。
经过长时间的诊治和多种检查，包括验血和代谢病测试等，医生们始终无法确定病因。磁力共振结果显示，男童的脑部缺乏脑白质。这个病例去年落到港大病理学系教授林青云手中。通过基因测试，林青云团队最终找到了病变的原因。林青云表示，为了确诊这一病例，集合了多名医生的智慧和技术力量。该男童的脑白质异常表征与全球仅20多宗的B2型“先天性肌营养不良症”病例相符。最终确认男童致病的关键基因POMT1存在先天性病变。
林青云解释，B2型“先天性肌营养不良症”有20多个种类，该男童的病例是华人首例。POMT1基因能够聚合肌肉细胞蛋白，黏合肌肉组织以促进生长。男童的基因发生了病变，导致肌肉组织松散，全身肌肉软弱无力。脑白质的异常则进一步导致他的发育迟缓和头颅偏小。
基因测试最终确定了基因病变的存在。全面检测肌肉是否异常仍然需要依赖免疫荧光测试。这种成本低于1000港元的显微镜测试并未在公立医院普及。幸运的是，去年其中一名参与诊治的医生获得资助尝试这项技术，并恰好遇到这名男童的病例。通过显微镜观察其肌肉组织，发现其黏合功能非常弱，确实是由于缺乏肌肉细胞蛋白所致。
林青云表示，经过这两个步骤的确诊，男童患的是“先天性肌营养不良症”。遗憾的是，目前尚无有效的治疗方法，药物也无法治愈。男童只能每半年进行复查以监控病情。幸运的是，他的病情并不严重，能够自行行走，无需依赖轮椅。死亡风险也不高。这一病例报告已经发表在欧洲儿科神经学学会的期刊上。(来源中国新闻网)想了解更多新闻请继续阅读其他来源的报道。
