新华通讯社于北京十月廿九日讯，记者田晓航和李恒联手报道一项重要讯息——我国正在大力加强罕见病的预防与治疗，特别是在防治出生缺陷方面付出了显著的努力。
在今日开幕的2022年中国罕见病大会上，国家卫生健康委员会的官员和专家向我们揭示了我国在罕见病防治方面的进展。国家近年来在医疗卫生领域的投入不断增加，已形成了一套完善的出生缺陷防治体系。目前，我国的产前筛查机构已经超过四千八百家，为全国范围内的罕见病预防工作打下了坚实的基础。
妇幼健康司的宋莉司长在大会上详细介绍了我国在罕见病防治方面的努力。全国已有四千多家婚前保健机构和孕前优生健康检查机构，以及四百九十八家产前诊断机构。对于新生儿遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，我们已经开展了广泛的早期筛查，尽早的治疗和干预能够帮助患病的孩子恢复正常生活。
罕见病是一个全球性的公共卫生难题，也是诊疗挑战较大的领域。全球已经发现的罕见病超过七千种，其中约八成是遗传性疾病，半数以上在儿童期起病。而出生缺陷疾病中，有很大一部分是罕见病。宋莉强调，对于这些罕见病，我们需要从源头上进行防控。
我国采取***预防措施防治出生缺陷，婚检、产检和新生儿筛查都是重要的手段。通过这些措施，我们能够把防控关口前移，从生命的起点就开始防止罕见病的发生。为了提升社会对罕见病的认知和关注度，我国还发布了第一批罕见病目录，建立了全国罕见病诊疗协作网，开展病例直报和发布诊疗指南等措施。
国家卫生健康委医政医管局的李大川副***表示，我国将进一步加强全国罕见病诊疗协作网的作用，通过这个网络向全国医疗系统推广罕见病诊疗的基本知识，提高诊疗能力。我国还将加快工作进度，适时发布第二批罕见病目录，以更好地解决罕见病患者的诊疗和保障问题。
这一系列的行动充分展示了我国在罕见病防治方面的决心和成果。我们期待在未来，通过全社会的共同努力，罕见病能够得到更好的防治，让更多的患者能够回归正常的生活。
