CDKL5综合症（CDKL5缺乏症），一种源自X染色体上CDKL5基因功能缺失性突变的罕见遗传性神经发育疾病，正在悄然影响着患者的生活^[6][7]^。这种疾病的核心特征是神经系统发育异常，其临床表现令人深思。
癫痫，如同黑夜中的一道闪电，无情地降临在绝大多数患者身上。这是一种药物难治性癫痫，初次发作的时间往往在婴儿期，平均在三个月时就已出现。它的表现形态多样，如痉挛、肌阵挛或局灶性发作等^[5][8]^，给患者和他们的家庭带来极大的困扰和痛苦。
除此之外，CDKL5综合症还伴随着严重的神经发育障碍。智力受损，认知功能衰退，如同阴暗的云层遮挡住阳光，使得患者无法自由地世界。运动发育的迟缓，可能使患者无法独立行走^[6][8]^。语言功能的缺失或受限，更是让他们难以表达自己的情感和需求。
CDKL5综合症还有其他特征，如共济失调、肌张力异常等。睡眠障碍也是患者常常面临的问题，入睡困难、频繁觉醒，使得他们无法充分休息和恢复精力^[4][8]^。部分患者还可能出现自闭症样行为和刻板动作，这无疑给他们的生活和社交带来更大的挑战。
要确诊这一疾病，需要通过基因检测发现CDKL5基因的致病性突变。值得注意的是，该病的临床表现与Rett综合征、天使综合征等存在重叠特征^[4][6]^，因此准确的诊断显得尤为重要。幸运的是，中国在2024年7月批准了首个针对该病症的药物——泽元安®（加那索龙），用于控制癫痫发作^[5]^。这一消息为患者和他们的家庭带来了一丝希望。世界卫生组织也已于2020年将其正式列入国际疾病分类（ICD）^[3]^，这标志着全球对这一罕见疾病的认知和重视。
面对这样的罕见疾病，我们需要更多的关注和理解。每一个患者都是独特的个体，他们面临着巨大的挑战。让我们携手共进，为他们提供支持和帮助，让他们在人生的道路上走得更加坚定。
