在生活的每一个角落，都可能隐藏着一些我们从未想象过的罕见病。他们或许因为一个拥抱、一次简单的呼吸，甚至是微笑，都可能引发骨折的成骨不全；或者因为淋巴管肌瘤病，张口呼吸对他们来说都是一种奢侈的享受。肝脾肿大的戈谢病、血友病，甚至走楼梯对他们来说都是一种难以企及的挑战。这些被称为“孤儿病”的罕见病，让普通人难以想象，而治疗药物基本依赖国外进口，使得罕见病患者只能选择昂贵的进口药物或者无药可用。
在中国药科大学召开的孤儿药界定与市场准入政策全国学术研讨会上，这些罕见病与他们的治疗药物——孤儿药成为了关注的焦点。所谓孤儿药，就是指那些用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。但由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业愿意投入研发。
李定国教授，上海交大医学院新华医院内科主任，为我们揭示了罕见病的神秘面纱。他说，目前国内专家学者对罕见病的共识是发病率万分之一、患病率50万分之一的病种。中国罕见病患者大多数为穷人，且80%的罕见病是遗传性疾病。由于医疗保障的缺失，这些患者往往承担不起高昂的医疗费用。
李定国教授举了一个例子，孤儿药的价格惊人。比如戈谢病的治疗药物每年费用在200万至万元之间。这些孤儿药之所以如此昂贵，是因为市场小、研发费用高，投入与收益不成比例，所以制药企业更愿意投入在其他大品种疾病的药物研发上。
国际上有大约6000种罕见病，其中大部分都能导致严重的残疾甚至死亡。只有大约1%的疾病是可以治疗的，但药物价格高昂，普通人难以承受。比如戈谢病，整个广东只有十来例，国内没有相关药品的研发，只能完全依赖进口。
中国药科大学国际医药商学院副院长丁锦希教授在论坛上介绍了中国大陆的现状。目前，大陆上市的罕用药数目仅有130个。相比之下，美国自1983年实施《罕用药法案》以来，上市的罕用药已经达到410个。除了数量少，高昂的费用也让医保保障捉襟见肘。我国医保目录内仅有少数药物能够用于罕见病治疗，而且全额报销的种类更是寥寥无几。
在论坛上，丁锦希教授建议完善罕用药的特殊上市保障制度及配套政策，包括在上市审批注册、税收和基金资助等方面给予鼓励政策。他还提议设立专门的《罕用药报销目录》，并尝试采取医保、个人负担、商业保险和民间捐资等多渠道救助方式。
对于罕用药的保障前景，丁锦希教授表示，国务院发改委发布的《国家药品安全“十二五”规划》已经明确鼓励罕见病用药和儿童适宜剂型的研发，这表明罕用药的研发与生产已经正式纳入国家药品规划范畴。保障罕用药的可及性是新医改政策的重要制度目标。这是一个希望的曙光，让我们期待着更多的改变与进步。
