刚刚过去的3月21日，是世界唐氏综合征日。这一天之所以被选定，是因为唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条。数据显示，在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，过去两年间被确诊的染色体异常病例中，唐氏综合征是最常见的。令人警醒的是，唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅为33.5岁，最小年龄竟只有21岁。这提示着各个年龄段的孕妇都应该重视产前筛查的重要性。
专家建议，孕妇产前筛查应首选早孕期血清学联合超声检查。孕妇提供的背景资料对于评估风险也是至关重要的。筛查结果可能存在假阳性和假阴性，面对这样的风险结果，我们应该保持理性。
唐氏综合征，也被称为先天愚型或21三体综合征，是新生儿中最常见的染色体异常疾病。虽然怀有唐氏胎儿的母亲在孕期可能并无异样，但新生儿一旦确诊，将会出现智力低下、肌张力低下等问题。并且，这些症状会伴随他们一生。还有明显的外貌特征，如塌鼻梁和豆豆眼。这个病无法治愈，患者需要家人的长期照顾和特殊教育，对家庭来说是不小的负担。
更令人关注的是，年轻孕妇同样可能面临唐氏胎儿的风险。例如在最年轻的仅21岁和平均年龄只有33.5岁的孕妇中，就有唐氏综合征胎儿的出现。这样的情况应该引起年轻孕妇的高度重视。
回到产前筛查的话题，有创检查如抽羊水或脐带血检查是确诊手段，而筛查则是孕妇在孕期进行的检查方式。专家建议孕妇进行早孕期血清学检查或一站式筛查（血清学联合超声）。筛查结果中的风险率以1/n表示，但即使拿到高风险筛查报告也不必过于惊慌，因为这并不意味着胎儿一定有问题。为了确认胎儿的健康状况，仍需要进行产前诊断的染色体检查。对于筛查中出现的假阳性结果，我们需要尽可能地降低其发生率，避免对正常孕妇造成不必要的惊吓和伤害。
唐氏综合征是一种需要引起足够重视的疾病，而产前筛查是预防和早期发现的关键。无论年龄大小，每位孕妇都应该认真对待产前筛查，了解风险并做出正确的决策。
