张媛，北京大学第三医院心内科硕士研究生导师、主任医师，同时担任中华医学会起搏与电生理协会电生理青年委员。
正当人生巅峰之际，一些人却突然离世，令人震惊。这些悲剧并非毫无预兆，而是一种遗传性疾病导致的后果。近期，国际研究人员发现了与这种遗传性疾病相关的新基因，引发了公众的关注。
这是一种与心脏离子通道异常有关的疾病。每个心肌细胞的表面都有许多微孔，被称为离子通道。这些通道控制带电离子的进出，从而产生心肌细胞的电活动。当这些离子通道发生基因突变时，心脏的电活动可能会变得混乱，导致室性早搏、室性心动过速甚至心室颤动，最终可能导致猝死。
张媛医师解释说，目前已知的遗传性室性心动过速综合征有四种，其中最常见的是长QT综合征。QT间期是心电图上的一个参数，长QT综合征患者不仅QT间期明显延长，还表现出心慌、晕厥等症状。还有短QT综合征、布达综合征和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速等。这些疾病都是遗传性的，虽然心脏结构看似正常，但由于基因突变导致离子通道特性改变，容易发生恶性室性心律失常，从而引发猝死。
对于长QT综合征，不同的基因突变会导致不同的发病诱因和表现。例如，长QT1型的患者多在运动特别是诱发时发病，而长QT2型的患者在情绪激动或静息时发病，他们在睡梦中被声音惊醒时尤其危险。长QT3型的患者则在休息或睡眠时发生猝死事件。Brugada综合征是一种遗传性疾病，多发生于年轻男性，很多猝死事件发生在夜间睡眠中。
这些遗传性疾病的威胁不容忽视，因为它们可以代代相传，而且一旦发生，往往来不及及时救治。我们需要加强对这些疾病的研究，提高公众的认知度，以便及早发现、及时救治，减少悲剧的发生。对于这些患者来说，了解自身的遗传风险并采取相应的生活方式和预防措施也是至关重要的。
这些遗传性疾病导致的猝死事件是一个严重的健康问题，需要引起我们的关注和重视。通过深入研究和公众教育，我们可以更好地了解这些疾病，为患者的健康保驾护航。
