从古至今，新生儿的诞生总是满载着家庭和社会的希望与期待。在这之中，有些孩子因基因或遗传病的存在而与众不同。尽管大多数新生儿四肢健全，健康可爱，但仍有部分孩子因遗传问题面临一些身体异常。比如有些孩子可能会多出手指或脚趾，而有些孩子出生时便面临四肢缺失，甚至更为严重的巨脑畸形。这是一种与遗传密切相关的疾病。
当我们谈论遗传病时，人们自然会想到现代科技的力量——试管婴儿技术。很多人好奇，试管婴儿技术能否预防一些遗传疾病，比如巨脑畸形症呢？
巨脑畸形综合征是一种大脑发育畸形的严重疾病，它涉及到遗传和环境等多重因素。这种疾病的病因相当复杂，在脑发育的特定阶段，神经细胞迁移出现异常，导致大脑组织结构的严重异常。研究还发现，NSD1基因突变可能与该病有关。这无疑是一种严重影响儿童身心健康的疾病。
除了遗传因素，备孕期间的宝爸妈的不良生活习惯也可能导致这种情况的发生。在怀孕期间，宝爸妈应该避免不良嗜好，并密切关注宝宝的发育情况。一旦发现宝宝发育不好或有畸形，应该及时采取措施，必要时考虑终止妊娠。
幸运的是，现代科技为我们提供了对抗遗传病的武器——俄罗斯的第三代试管婴儿技术。这种技术可以进行基因筛查，避免多达125种遗传疾病的发生。通过PGD和PGS等基因筛查技术与试管婴儿治疗相结合，我们可以大大降低遗传疾病的风险。PGS是对胚胎所有染色体的筛查，确保染色体的数量不缺失、形态结构正常。对于高龄、经历不明原因流产、反复移植失败等情况的患者来说，PGS筛查尤为重要。而PGD则主要针对基因进行遗传学诊断，检测胚胎是否携带有特定的遗传缺陷基因。
研究发现，早期自然流产的案例中，高达50%至60%是由于胚胎染色体异常导致的。这些携带染色体隐患的胚胎即便成功诞生，新生儿出现缺陷的风险也大大增加。对于年龄在35岁以上的女性来说，受孕后胚胎染色体异常的风险更高。在这一背景下，PGS技术的应用能有效提升成功率，为那些渴望拥有健康宝宝的家庭带来希望之光。
科技的进步为我们带来了对抗遗传疾病的希望。随着试管婴儿技术的不断发展和完善，相信未来会有更多的家庭能够迎来健康、可爱的宝宝。让我们共同期待这一技术在未来为医学领域带来更多的突破与进步。
