产前诊断，又称为宫内诊断，是对胎儿在出生前是否存在遗传病或先天畸形进行的详尽诊断。这一重要的医疗过程对于帮助那些需要产前诊断的夫妇生育健康婴儿至关重要，同时也是减少出生缺陷和残疾的关键措施。
在我国，每年有大约20万至30万的先天畸形儿出生。加上在出生后数月至数年才逐渐显现出来的缺陷，先天残疾的儿童总数高达80万至120万，占每年出生人口总数的4%至6%。这让我们不得不重视产前诊断的重要性。
许多孕妇及其家人常常误解产前诊断等同于常规的产前检查。这两者之间存在明显的区别。产前检查是定期为怀孕妇女进行的常规健康检查，旨在确保孕妇和胎儿的健康，预防和治理可能出现的各种异常。
而产前诊断的目的则更为明确和深入，它专注于胎儿在出生前是否患有特定的遗传病或先天畸形。其对象是胎儿本身，而非母体。
产前诊断的内容与产前检查也有显著不同。产前检查通常涵盖对孕妇和胎儿的常规健康评估、孕期保健指导等方面，例如测量孕妇的体重、宫底高度、腹围和血压，检查孕妇的血液和尿液，以及了解胎儿的生长发育情况和是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。
而产前诊断则更加深入细致，包括对胎儿的外表结构、染色体数目和形态、胎儿细胞的生化成分或某些导致遗传病的基因进行检查。为了进行准确的产前诊断，可以采用B超检查、磁共振、羊膜穿刺、绒毛取样等多种方法。一些孕妇和家人可能对B超检查和磁共振检查的安全性有所疑虑，实际上这些检查方法是十分安全的，没有必要过分担心。
对于那些具有以下任何一种情况的孕妇，尤其建议去具有专业资质的医院进行详细的产前诊断：35岁以上的高龄孕妇、有多次自然流产、死产、死胎病史的孕妇、夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史、夫妇一方患有先天性代谢性疾病或染色体异常、已生育过遗传病或神经管畸形等疾病的孕妇、胎儿发育迟缓的孕妇、血清学检查风险系数明显增高的孕妇以及超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形的孕妇等。
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