一名特殊的孩子小灿，正面临着难以定义的性别困境。染色体检查显示为男性，社会性别却认同为女性，内外生殖器的不明确状态，让医生和专家们都倍感棘手。
小灿的家位于襄阳的农村，她的健康状况一直备受关注。今年2月初，她突然四肢无力，行走困难，让家人担忧不已。自2月9日入住武汉市儿童医院以来，已经过去了33天。
在神经内科的初步观察中，医生发现了诸多令人费解的迹象，如皮肤偏黑、外阴幼稚如两岁幼儿般的状态。内分泌科的一系列检查更是让人惊讶，染色体检查显示为男性特征，但腹腔及子宫附件彩超却未见睾丸和卵巢。
医生姚辉解释道，性别的定义包括染色体性别、社会性别、内生殖器性别和外生殖器性别。小灿的情况极为特殊，各种性别特征均呈现出非典型的混合状态。她的确诊为先天性肾上腺皮质增生症，这是一种罕见的疾病，总发病率仅为万分之一。而小灿所缺乏的17-羟化酶更是罕见中的罕见，全球报道的病例仅有120多例，湖北省内尚属首例。
这种疾病的病理机制相当复杂，简单来说，是由于基因缺陷导致肾上腺分泌紊乱。肾上腺在性别分化过程中起着至关重要的作用。由于17-羟化酶的缺乏，小灿在胚胎时期的激素分泌就陷入了混乱，导致男性、女性两套性器官的发育都受到阻碍。
面对这样的患者，医生们需要做出艰难的决策。小灿接下来将接受腹腔内的睾丸探查和阴道探查。医生对小灿的病情并不乐观，即使找到睾丸也可能无法发挥功能，需要切除以防癌变。至于阴道存在的可能性，也不容乐观。
由于小灿没有男性的内外生殖器官，且拥有女性的外生殖器和社会角色，医生们只能将她定性为一名女孩。她可以接受阴道成型术，并在身高定型后服用雌激素，刺激生成女性的第二性征。这样的治疗让她可以像普通女孩一样生活，但无法生育。
人类的性别非男即女，但对于小灿这样的个案来说，这确实是一个难题。资深医生也对此感到棘手，她的非男非女状态，无法界定为双性人或无性人，真正是一个医学上的挑战。
在武汉市儿童医院，每年都会遇到几例类似的患儿，他们被称为“假两性畸形”，虽然表现形式为性别错乱，但致病因却千差万别。产生两性畸形的原因主要包括怀孕早期的不良因素和先天性肾上腺皮质增生症等内因。
湖北省妇幼保健院遗传优生中心的宋婕萍教授指出，这类基因导致的病变很难通过常规孕检发现。对于小灿这类病例的预防，关键在于诊断后的应对。家里有生育过类似情况的孕妇，怀孕后应特别关注，宝宝出生后应及早到相关科室进行诊断。小灿的家庭中还有一个弟弟，同样患有先天性的健康问题，他们的性别确认之路也将充满挑战。
