日前，世界首例经由MALBAC基因组扩增高通量测序技术进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院成功诞生。这一令人振奋的消息，无疑标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已跻身世界科技前列。
这是一次挑战自然的创举。夫妇二人中，婴儿的父亲携带着可能导致严重病症的单基因遗传病，这种疾病源于基因组DNA上的基因突变，可能是致命的、致残的或导致畸形的，而且目前大部分情况下尚无有效的治疗方法。他们怀揣着对未来的希望和对拥有一个健康宝宝的渴望，于2013年来到北医三院生殖医学中心寻求帮助。
在这里，他们接触到了研究团队采用的新型二代测序技术。这种技术仅需进行低高通量测序，便能全面检测突变位点及胚胎染色体，甚至能发现新的突变位点，为胚胎提供全面、快速且经济的遗传诊断。而其中，MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术无疑是这一工作的核心。
这一重要成果是在多个部门基金的资助下完成的。北京大学第三医院的乔杰教授团队联手北京大学生物动态光学成像中心的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同完成这一历史性的创举。事实上，这一技术的起源可以追溯到2012年底，当时谢晓亮哈佛团队首次报告了MALBAC技术。仅仅几年后，乔杰教授团队便与BIOPIC的谢晓亮教授团队及汤富酬教授团队紧密合作，成功在《细胞》杂志发表文章，展示了MALBAC技术在试管怀孕婴儿临床应用中的潜力。这一跨越式进展终于迎来了试管婴儿的诞生，不仅象征着我国在医学领域的领先成就，更代表着人类对生命的无尽与追求。
这一喜讯的背后，是无数研究人员的辛勤付出和无私奉献。他们的努力，让我国在单基因遗传病筛查领域取得了重大突破，为更多家庭带来了生育健康宝宝的希望。而这一技术的成功应用，也将为未来的医学领域带来更多的启示和可能性，推动人类健康事业的持续发展。
