在人类繁衍的历程中，染色体异常遗传病是一个不可忽视的问题。它如同隐形的暗流，悄无声息地影响着新生儿的健康，导致自发性流产、死胎和早夭的发生率超过半数。在新生儿中，染色体异常的发病率也约为百分之一。染色体，这生命的遗传蓝图，一旦出现异常，便可能导致性发育异常、男女不孕症、先天性心脏病、智能发育不全等一系列严重疾病的发生。
随着科技的不断进步，我们对染色体与疾病关系的认识愈发深刻。据统计，大约15%的妊娠最终会发生流产，其中染色体异常是主要原因。实际上，超过90%的异常胚胎会在出生前自然流产或死产。流产越早，胚胎存在染色体异常的可能性越高。
人体内的每一个细胞都包含着46条染色体，它们以23对的形态存在。染色体异常主要包括数目异常和结构异常。数目异常可以是整倍体变化或非整倍体变化；结构异常则涵盖了缺失、平衡易位、倒置和重复等多种情况。
在日常生活中，大部分家庭并不会意识到自己可能是染色体疾病的潜在携带者，因为这类疾病对他们本身可能并无显著影响。对于准备孕育下一代的家庭来说，染色体异常的影响至关重要。特别是对于那些存在以下情况的人群，更应当注意防范和检测染色体异常：
1. 经历多次流产或不育的夫妇；
2. 具有明显体态异常、发育障碍、智力低下或多发畸形的患者；
3. 已经生育过染色体异常患儿的夫妇；他们面临的生育风险可能会更大。除此之外，性腺及外生殖器发育异常的人群以及年龄在35岁以上的高龄孕妇也需要特别关注染色体问题。高龄孕妇由于生育能力逐渐下降，染色体异常的风险也随之增加。针对这些潜在的风险和挑战，现代医学提供了解决方案——美国第三代试管婴儿技术。这项技术基于前两代的成果，引入了更为先进的基因筛查技术——PGS/PGD筛查技术。PGS技术可以对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，确保胚胎的染色体健康。而PGD技术则主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，从而避免一些遗传疾病的发生。通过这一技术，可以大大减少因染色体异常导致的孕期流产、死胎、畸形儿等情况的发生，为众多家庭带来了生育健康宝宝的希望。这不仅是对生命的尊重和保护也是对未来的美好期许和承诺。
