当下,许多中国家庭在晚婚晚育的背景下,面临着生育难题,拥有一个健康的孩子成为他们的最大愿望。那么,遗传病究竟是何方神圣呢?让我们一起来揭晓答案。
遗传病,一个令人闻之色变的词汇。这是一种由于遗传物质结构或功能的改变而导致的疾病,涵盖了染色体数目或结构的异常,以及单基因和多基因遗传病。在儿科疾病中,遗传病所占的比例极高。据估计,单基因疾病就有多达7000余种,涉及超过3000个基因。尽管单一遗传病的发病率较低,但部分家庭因为忽视生育筛查,而让悲剧不断上演。
以瑶瑶一家为例,他们曾经拥有一个幸福的家庭,但是孩子的唐氏综合征让他们奔波于各大医院,积蓄几乎耗尽。同样地,宁波市鄞州区的那个宝宝,虽然出生时一切正常,但满月后却出现了一系列异常症状,最终被诊断为猫叫综合征,这是一种因染色体异常引发的遗传病。
现代医学虽然发达,但仍有许多悲剧无法避免。幸运的是,三代试管基因筛查技术为我们提供了一种解决方案。PGD技术可以检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,排除单基因缺陷引发的疾病,帮助夫妇避免遗传病的困扰。而PGS则是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,帮助排除染色体异常的遗传疾病。
那么,哪些遗传疾病需要筛查呢?常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病及隐性遗传病、染色体病等都需要重视。甚至对于一些只传给男性的隐性疾病,只要能够查到基因的突变点,就可以进行排查避免。
优生从基因筛查开始。在迎接新生命到来之前,我们需要做好充分的准备工作。如果有一方有隐性遗传疾病,可能需要对其父母、兄弟姐妹也进行相应的检查。虽然多基因遗传病的致病基因众多且受环境影响,目前无法准确预测后代是否易患病,但基因筛查和产检仍是关键。
为了下一代的健康,请务必重视基因筛查及产检。让我们一起努力,通过科学的手段,为每一个家庭带来健康的宝宝,让每一个孩子都能够拥有美好的未来。这是一个既责任重大又充满爱的任务,让我们携手共进,为优生优育贡献一份力量。