石骨症：在生命的顽强与困境之间挣扎的罕见病
石骨症，也被称为骨硬化症，是一种罕见的隐性遗传疾病。其源头深藏在我们基因的密码之中，因特定的基因突变（如TCIRG1或CLCN7）导致破骨细胞的功能出现缺陷。这种缺陷引发了一场骨骼的“石化”过程，使得骨骼异常钙化、硬化，腔缩小，进而引发造血衰竭、神经压迫等一系列严重的并发症。
尽管其发病率约为百万分之一至二十万分之一，但石骨症对于患者及其家庭来说，却是一场生与死的较量。恶性型的患者，若未能得到及时治疗，往往会在婴幼儿期就面临生命的威胁。
石骨症的临床表现多种多样，从骨骼系统的全身骨骼硬化、易骨折，到造血系统的肿大、贫血、血小板减少，都需要长期的输血来维持生命。神经系统也会受到影响，导致视力、听力障碍，甚至面瘫。其他症状如发育迟缓、反复感染、低钙惊厥等，更是让患者在成长过程中面临诸多挑战。
在医学领域，对于石骨症的治疗手段仍然有限。造血干细胞移植是目前唯一有效的方法，可以重建正常的造血功能。但这也需要在早期进行诊断、手术，最佳年龄为3-6个月，并且费用高达35万元以上。支持治疗如输血、抗感染、补钙等，只能缓解症状，无法根治。实验性疗法如基因编辑等尚处于个案阶段，未普及。
对于石骨症的预防，遗传咨询显得尤为重要。如果父母是携带者，可以通过第三代试管婴儿技术或孕期羊水穿刺基因检测来阻断遗传。已经生育了患儿的家庭也需要进行基因检测，以避免再次生育病儿的风险。
石骨症不仅仅是一种医学难题，更是一种社会与家庭的挑战。长期输血、移植的高昂费用让许多家庭承受巨大的经济压力，部分家庭甚至需要依靠社会筹款来维持治疗。患儿因认知能力正常却逐渐“石化”，需承受巨大痛苦；父母则面临无力救治的愧疚感。
在成都，一名1岁的男童安安因石骨症双目失明，他的父亲（一名医生）尝试进行半相合移植以挽救儿子的生命。在安徽，一名5个月大的患儿琛琛确诊为恶性石骨症，经过移植后病情有所改善，但仍需长期观察。这些典型案例都反映了石骨症患儿的生存现状和家庭在希望与绝望中的挣扎。
我们呼吁提高基层医生对石骨症的识别能力，减少漏诊误诊。我们也呼吁推动罕见病药物的研发及医保覆盖，降低治疗门槛。对于石骨症患儿家庭来说，他们不仅需要医疗支持，更需要社会及政策的系统性支持。
