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国内首现家族2例KID 母子身上长满“鱼鳞”

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  • 2025-04-12
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罕见病角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KID):母子同病相煎急

在广东省,一场与命运的较量正在上演。除了渐冻症外,还有许多罕见疾病在悄无声息地侵袭人们的生活,其中就包括角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KID)。近日,一起特殊的病例引起了广泛关注。

在广东省皮肤病医院,一位名叫林潭恩的70岁老汉带着他13岁的儿子平平前来就诊。平平从小便与众不同,他不仅聋哑,视力逐渐衰退,而且皮肤状况异常,仿佛被暗黑色的“鱼鳞”覆盖。更令人揪心的是,平平的母亲也患有同样的疾病。

林潭恩介绍,儿子的症状与母亲如出一辙,自己与妻子结婚时虽已注意到她皮肤的异常,但未曾料到症状会如此严重。如今,平平完全遗传了母亲的病痛,让一家人陷入了深深的忧虑。

广东省皮肤病医院副院长陈永锋解释道,这种病症学名为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KID),是一种极为罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病。患者的发病年龄早,从出生到7岁不等;皮肤会出现病变,逐渐呈现鱼鳞病样;眼部会患角膜炎并出现视觉障碍,严重者可能失明;听力也可能逐渐丧失;后期甚至可能继发舌癌、皮肤鳞状细胞癌等。

陈永锋表示,这种综合征最早在1915年被报道,全球范围内发现的病例寥寥无几。而在我国,直至2004年才首次报道此类病例。此次在广东发现的这例家族内有两例以上发病的患者,在国内尚属罕见。医院专家已对其一家五口进行基因采样,进行深入的医学科学研究。

对于角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KID)的患者而言,这一罕见疾病给他们带来了极大的身体与心理伤害。在此提醒广大读者,当发现自己或家人身体不适或出现其他异常时,应及时就医,以免错过最佳治疗时机,造成严重后果。

对于林潭恩一家来说,他们的遭遇牵动着无数人的心。我们期待医学的进一步发展,为这些罕见病患者带来更多的希望与生机。我们也祈愿社会能够给予这些罕见病患者更多的关注与支持,让他们在人生的道路上不再孤单前行。

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