罕见遗传肿瘤疾病——“Cowden综合症”的神秘面纱
在一群百万人的海洋中，有一个特殊的病例令人瞩目——那就是罕见的遗传肿瘤疾病“Cowden综合症”。香港文献中的首个病例，是一个自十岁起便展现出与众不同症状的大头女孩。
这个现年约26岁的女孩，从小便展现出与众不同的特征——她的头围比同龄人要大出至少5厘米，达到了61厘米。自十岁起，她因持续全身癫痫而开始求医。除了癫痫和大头症状，她还经历了多种病症的困扰，包括甲状腺肿大、多毛症、皮肤丘疹，甚至缺铁性贫血。她在多次长出甲状腺瘤后，甚至需要完全切除甲状腺。而后又陆续出现了头皮乳头状瘤及纤维瘤等问题。直到24岁时，她在经历了一系列的病症后，才被确诊为患有“Cowden综合症”。
这个病例被详细记录在了一期的《香港医学杂志》上。与常见的“Cowden综合症”患者不同，这个女孩的病变位置在脑部右枕叶，而非常见的小脑病变。早期的医生并未怀疑她患有此病。由于本港在十多年前可能未引入基因检测，所以导致了这个病例的长时间未确诊。
港大病理学系教授林青云参与了女孩的诊断工作。他介绍到，“Cowden综合症”是一种罕见的遗传肿瘤疾病，每百万人口中仅有一例。这个女孩是文献中记载的本港首例。尽管她的父母并无病史，但她可能是自主性基因突变导致的发病。
林青云教授进一步阐述，“Cowden综合症”患者因为PTEN基因的突变，患癌的风险远高于其他人。例如，患甲状腺癌的风险高出十倍，乳腺癌的风险则高出四倍，死亡风险也相对提高。患者需每隔三到六个月进行检查。尽管医学已经取得了长足的进步，但目前对于这种疾病仍没有根治的方法，只能针对病症进行纾缓治疗。
这个病例的背后隐藏着无数关于遗传、疾病和医学的奥秘。它不仅提醒我们生命的脆弱和珍贵，也引导我们更深入地医学的未知领域。让我们期待未来的医学能够带来更多的突破和奇迹。 (注：推荐阅读)
